病理性黄疸是新生儿期常见的问题，通常指出生后24小时内出现黄疸，血清胆红素水平超过一定数值。一般足月儿血清胆红素超过221μmol/L，早产儿超过257μmol/L，就可能属于病理性黄疸范畴。
病因是什么
胆红素生成过多： 红细胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血等都可能导致胆红素生成过多。比如红细胞增多症，常见于双胎输血、胎儿-母体输血等情况，使得红细胞数量过多，破坏后产生大量胆红素。肝脏胆红素代谢障碍： 肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下，可使血清胆红素升高。新生儿肝脏中尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UDPGT）活性不足，是导致生理性黄疸的主要原因，而病理性黄疸时这种酶的活性会进一步受影响。另外，先天性甲状腺功能减退症、脑垂体功能低下等疾病也会影响肝脏对胆红素的代谢。胆汁排泄障碍： 新生儿肝炎、先天性代谢缺陷病、胆管阻塞等可引起胆汁排泄障碍，使得胆红素排出受阻，从而导致血清胆红素升高。比如先天性胆道闭锁，会造成胆汁无法正常排出，胆红素在体内积聚，引发病理性黄疸。
有哪些表现
皮肤黏膜黄染： 最早出现黄染的部位通常是面部，然后逐渐向躯干、四肢蔓延。足月儿一般先从面部开始黄染，严重时可累及全身皮肤；早产儿可能黄染出现得更早且更严重。神经系统症状： 当血清胆红素水平过高时，可能会引起神经系统症状。对于足月儿，胆红素脑病早期可表现为嗜睡、喂养困难、吸吮无力、肌张力减退等；病情进展后会出现双眼凝视、抽搐、角弓反张、肌张力增高；若不及时治疗，可危及生命。早产儿发生胆红素脑病时，临床表现可能不典型，常表现为反应低下、嗜睡、呼吸暂停等。其他表现： 病理性黄疸还可能伴有原发病的表现，如新生儿肝炎引起的病理性黄疸，可能同时伴有肝脾肿大；先天性胆道闭锁导致的病理性黄疸，会出现陶土色大便等。
如何诊断
血清胆红素测定： 通过检测血清总胆红素和直接胆红素水平来判断。如果血清总胆红素值达到相应日龄、胎龄及危险因素下的高值，或者每日胆红素上升超过85μmol/L，就需要考虑病理性黄疸。血常规检查： 可以了解红细胞、血红蛋白、网织红细胞等情况，有助于判断是否存在溶血等导致胆红素生成过多的情况。比如红细胞减少、血红蛋白降低、网织红细胞增高，提示可能有溶血。肝功能检查： 测定谷丙转氨酶、谷草转氨酶等指标，了解肝细胞的功能情况。如果肝功能异常，可能提示肝脏本身存在病变影响胆红素代谢。影像学检查： 对于怀疑胆道闭锁的患儿，可进行B超检查，观察胆道的情况；对于怀疑肝脏疾病的患儿，可能需要进行腹部CT等检查，协助诊断。