唐氏筛查一般在怀孕15 - 20周左右进行。通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的风险系数。
筛查方式有哪些
血清学筛查: 这是最常见的唐氏筛查方式,通过抽取孕妇外周血,检测相关血清标志物来评估风险。一般在孕周15 - 20周进行,需要空腹抽血吗?其实不需要空腹,正常饮食对结果影响不大。无创DNA筛查: 也可以选择无创DNA检测,它是采取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并进行生物信息分析,从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。无创DNA检测孕周范围相对更广,一般在孕周12 - 26周都可以做,不过价格相对血清学筛查要高一些,大概在几百元到上千元不等。
筛查前准备事项
时间选择: 要记得在合适的孕周去做,血清学筛查最佳时间是怀孕15 - 20周,无创DNA一般是12 - 26周,别错过时间。个人信息准备: 去检查时要准确提供孕妇的预产期、体重、准确孕周等信息,这些信息对计算风险很重要。比如孕周计算不准确,会影响最终风险评估结果。
结果怎么看
低风险: 如果唐氏筛查结果显示低风险,说明胎儿患唐氏综合征的风险较低,但不是绝对安全,只是相对概率低。临界风险或高风险: 要是出现临界风险或者高风险,也不要过于惊慌。临界风险意味着胎儿有一定可能性患病,高风险则提示胎儿患病风险相对较高。这时候通常需要进一步检查,比如高风险可能需要做羊水穿刺来确诊,羊水穿刺一般在孕周16 - 22周左右进行,通过抽取羊水来检测胎儿细胞染色体情况,准确率比较高,但有一定的流产风险,大概在0.5%左右;临界风险可能也需要进一步咨询医生,看是否需要做无创DNA或者羊水穿刺等检查来明确情况。
