苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，其新生儿一般出生时正常，3-6个月开始出现症状且逐渐加重，1岁时症状明显，主要症状涵盖神经系统异常、外观异常、气味异常。
一、神经系统异常：
1.智力低下表现突出，早期就可能出现神经异常，比如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等情况，少数新生儿会有肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作现象。
2.之后智力发育落后会愈发明显，且80%的新生儿脑电图异常。
二、外观异常：
1.新生儿出生后数月内毛发会逐渐枯黄，皮肤和虹膜色泽也会变浅。
2.这主要是因为苯丙酮尿症导致机体黑色素合成不足。
三、气味异常：
1.新生儿由于机体抵抗力下降可能伴发湿疹。
2.其汗液有鼠尿样臭味，可能是机体排出苯乙酸导致的。
总之，苯丙酮尿症会对新生儿造成多方面的明显症状，需要及时发现和治疗。