唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，约每700个新生儿中就有1个患唐氏综合征。
外观表现
面部特征： 眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。生长发育： 身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。
智力发育情况
智力低下： 大部分患儿有不同程度的智力发育障碍，智商通常在25~50之间，且随着年龄增长，智力落后表现逐渐明显。不过，也有少数患儿智力水平相对较高，但整体仍低于正常人群。患儿在认知、语言、运动等方面的发育都比正常儿童迟缓，比如坐、站、走等大运动发育较晚，说话时间也比正常孩子晚。
其他健康问题
心脏问题： 约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等。这些心脏问题可能会影响患儿的心脏功能，严重时需要通过手术进行治疗。免疫系统缺陷： 唐氏综合征患儿的免疫系统功能较弱，容易发生感染性疾病，如呼吸道感染、消化道感染等。相比正常儿童，他们更易生病，且患病后恢复相对较慢。白血病风险： 患白血病的概率比正常儿童高10~30倍，需要密切关注患儿的身体状况，定期进行相关检查。