21染色体异常即Down综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。以下是导致21染色体异常的原因：
1.母亲年龄因素：随着母亲年龄的增长，卵子老化，发生不分离的机会增多，导致21三体综合征的发生率明显增加。
2.父亲年龄因素：父亲年龄也可能影响21三体综合征的发生率。
3.遗传因素：21三体综合征患者的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如果双亲之一有平衡易位，其子女发生21三体综合征的风险为10%～15%。
4.致畸物质：环境致畸物质包括农药、苯、甲苯、氧化乙烯等，以及放射线、电离辐射等，可导致染色体畸变，增加21三体综合征的发生率。
5.病毒感染：妇女在怀孕期间如果感染风疹、流感等病毒，可能会导致胎儿染色体畸变，增加21三体综合征的发生率。
6.药物作用：某些药物，如抗癫痫药物、抗糖尿病药物等，可能会影响胎儿的发育，增加21三体综合征的发生率。
7.其他因素：孕妇的不良生活习惯，如吸烟、饮酒等，也可能会增加胎儿染色体异常的风险。
如果家族中有21染色体异常的患者，建议进行遗传咨询和产前诊断，以确定胎儿是否存在染色体异常。如果孕妇年龄较大，或者有其他高危因素，也建议进行产前诊断。产前诊断包括羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测等，可以检测胎儿的染色体是否异常。