遗传性贫血是由于遗传物质发生改变导致的贫血，常见的原因主要与基因突变有关。比如地中海贫血，它是一组常见的单基因遗传性血液病，全球约有3.5亿人携带地中海贫血致病基因，我国长江以南地区为高发区。
基因缺陷导致的遗传性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）： 是因为珠蛋白基因的缺陷使得珠蛋白肽链合成减少或缺失。例如α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成不足；β地中海贫血则是β珠蛋白基因发生突变，引起β珠蛋白链合成障碍。先天性红细胞生成异常性贫血： 这是一组罕见的遗传性贫血，其发病机制是红细胞生成过程中相关基因异常。比如红细胞生成素受体基因等发生突变，影响红细胞的正常生成和发育，导致红细胞形态和功能异常，出现贫血等症状。
遗传方式相关的遗传性贫血
常染色体隐性遗传导致的贫血： 像某些类型的先天性铁粒幼细胞贫血常呈常染色体隐性遗传方式。患者体内相关基因异常，影响铁的利用和血红素的合成，使得红细胞生成出现障碍，引发贫血。X连锁隐性遗传导致的贫血： 例如X连锁遗传性球形红细胞增多症，其致病基因位于X染色体上，男性患者多于女性。由于基因缺陷导致红细胞膜蛋白异常，红细胞呈球形，容易在脾脏被破坏，从而引起贫血。
造血干细胞遗传突变引发的遗传性贫血
范可尼贫血： 这是一种常染色体隐性遗传病，由多个基因（如FANCA、FANCB等）突变引起。患者的造血干细胞存在遗传缺陷，导致骨髓造血功能逐渐衰竭，表现为全血细胞减少，出现贫血、出血、感染等症状。患者外周血中红细胞形态往往异常，且对染色体断裂剂高度敏感，这也是该病的一个重要特征。