遗传性贫血是由于遗传因素导致的一类贫血性疾病，比如地中海贫血，全球约有3.3亿人携带地中海贫血基因。
遗传性贫血的常见类型
地中海贫血： 分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变引起，β地中海贫血则是β珠蛋白基因的问题导致。镰状细胞贫血： 是因为血红蛋白的β链发生突变，使得红细胞变成镰刀状，这种异常的红细胞容易破裂，导致贫血等一系列症状。
遗传性贫血的症状表现
地中海贫血： 轻型地中海贫血可能没有明显症状，或者只有轻度贫血；中型和重型地中海贫血患者会出现面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大等症状，重型的还可能有黄疸、骨骼变形等情况。比如重型β地中海贫血患儿，出生后数月开始出现贫血，进行性加重，还会有特殊面容，如头大、眼距增宽、鼻梁低平等。镰状细胞贫血： 患者会经常感到乏力、气短，容易出现疼痛危象，比如四肢、腹部等部位的疼痛，还可能有黄疸、感染等表现，长期患病还可能影响生长发育和器官功能。
遗传性贫血的诊断方法
血液检查： 通过血常规检查可以发现红细胞计数、血红蛋白浓度等指标异常。比如地中海贫血患者血常规会显示小细胞低色素性贫血。还会进行血红蛋白电泳，地中海贫血患者血红蛋白电泳会有异常的血红蛋白带出现。对于镰状细胞贫血，血红蛋白S电泳试验是重要的诊断方法，能检测出异常的血红蛋白S。基因检测： 可以通过基因检测来明确是否存在相关的遗传基因缺陷，从而确诊遗传性贫血的具体类型，比如检测地中海贫血相关的α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的突变情况等。