自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下几方面因素有关。目前认为自闭症的发生是多种因素共同作用的结果。
遗传因素
基因变异： 大量研究发现，基因的变异与自闭症的发生密切相关。例如，有研究显示约10% - 25%的自闭症患儿存在特定基因的突变，这些基因突变可能影响大脑的发育和神经功能的正常发挥。一些与神经发育相关的基因，如SHANK3、FOXP2等基因的突变，都可能增加患自闭症的风险。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么其他家庭成员患自闭症的风险会比普通人群高。有数据表明，自闭症患儿的一级亲属（父母、兄弟姐妹）中自闭症的患病率比一般人群高出数倍。比如，自闭症患儿的同胞患自闭症的概率约为5% - 10%，而普通人群自闭症的患病率约为0.6%左右。
环境因素
孕期环境因素： 母亲在孕期的一些不良因素可能影响胎儿的大脑发育，增加孩子患自闭症的风险。母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会对胎儿的神经系统造成损害。另外，孕期接触有害物质，像铅、汞等重金属，或者长期处于高辐射环境中，也可能增加孩子患自闭症的可能性。还有母亲孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也与孩子患自闭症有一定关联。出生时的因素： 早产、低出生体重也是自闭症的危险因素。早产儿由于大脑发育尚未完全成熟，更容易出现神经发育方面的问题。低出生体重儿（出生体重低于2500克）在神经系统发育过程中也可能面临更多挑战，从而增加患自闭症的概率。比如，早产儿患自闭症的风险比足月儿高2 - 3倍。
大脑发育异常
脑部结构异常： 自闭症患儿在大脑结构上可能存在一些异常。例如，大脑中的某些区域，如额叶、颞叶等的体积可能与正常儿童不同。研究发现，自闭症患儿的额叶体积可能偏小，而颞叶相关结构也可能存在发育异常。这些脑部结构的异常会影响大脑的正常功能，进而导致自闭症相关的症状出现。神经递质失衡： 神经递质在大脑的神经信号传递中起着重要作用。自闭症患儿可能存在神经递质的失衡，如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常。5 - 羟色胺参与调节情绪、社会行为等，当它的水平异常时，可能导致患儿出现社交障碍、情绪不稳定等自闭症的典型症状；多巴胺与大脑的奖赏机制和运动控制等有关，其失衡也可能影响患儿的行为和认知功能。