自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现多种因素可能与之相关。目前认为遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位，有研究显示，自闭症儿童的一级亲属中患自闭症的风险比普通人群高约20倍左右。
遗传因素方面
基因变异影响： 已发现多个基因与自闭症的发生有关，例如CNTNAP2基因等，这些基因的变异可能干扰大脑神经细胞的正常发育和连接，从而增加患自闭症的几率。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么后代患自闭症的风险会明显高于没有家族史的人群。有统计表明，若父母一方患有自闭症，子女患病风险约为10% - 20%；若父母双方都患病，子女患病风险可高达30% - 50%。
孕期因素影响
母体感染情况： 孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育，增加孩子患自闭症的可能性。有研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的风险比未感染的孕妇所生婴儿高2 - 3倍。孕期用药不当： 孕妇在孕期如果不合理使用某些药物，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，进而增加孩子患自闭症的风险。例如某些抗癫痫药物，在孕期使用不当可能干扰胎儿大脑的正常形成。
环境因素作用
早期环境刺激不足： 孩子在婴幼儿时期，如果所处的环境过于单调，缺乏足够的感官刺激和互动交流，可能会影响大脑的正常发育，增加自闭症的发病风险。比如长期处于缺乏丰富语言、社交等刺激的环境中，孩子的语言和社交能力发展可能受到阻碍，从而增加患自闭症的几率。空气污染影响： 有研究发现，孕期及婴幼儿期暴露于空气污染环境中，可能会对孩子的神经系统发育产生不良影响，进而与自闭症的发生存在关联。例如空气中的某些有害物质可能干扰胎儿或婴儿大脑神经细胞的正常分化和连接。