21三体综合症又称唐氏综合征。做21-三体综合症筛查出现临界风险时，部分宝宝可能无畸形，部分可能有畸形，唐氏筛查准确率为65%，出现此情况可做无创DNA检测，若无创DNA检测仍为临界风险，必要时需做羊水穿刺。21三体综合症是最早发现的染色体疾病，主要表现为生长发育明显落后，伴多发畸形，如肢体畸形、先天性心脏病等，还有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、舌头大常伸出嘴外、流涎多、四肢短小等。患者能活到成年期的较少，约60%可能在胎内流产。无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，按国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，其最广泛应用的技术名称是无创产前DNA检测。该技术只需采集孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（含胎儿游离DNA）测序并分析，可获取胎儿遗传信息，检测胎儿是否患三大染色体疾病。羊水穿刺是直接抽取羊水综合分析胎儿遗传基因问题，若没问题则宝宝健康可顺利生产，若有风险则此类宝宝出生后畸形可能性较高。
一、21三体综合症：
1.别称：唐氏综合征。
2.筛查情况：
(1)临界风险：部分宝宝可能无畸形，部分可能有畸形。
(2)准确率：唐氏筛查准确率为65%。
3.症状表现：
(1)生长发育：明显落后。
(2)畸形：肢体畸形、先天性心脏病等。
(3)特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、舌头大常伸出嘴外、流涎多、四肢短小。
4.存活情况：能活到成年期的较少，约60%可能在胎内流产。
二、无创DNA产前检测：
1.别称：无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。
2.技术名称：按美国妇产科医师学院委员会，最广泛应用的是无创产前DNA检测。
3.检测方式：采集孕妇静脉血，对母体外周血浆中的游离DNA片段测序并分析。
4.检测目的：获取胎儿遗传信息，检测胎儿是否患三大染色体疾病。
三、羊水穿刺：
1.方式：直接抽取羊水。
2.作用：综合分析胎儿遗传基因问题。
3.结果判断：
(1)没问题：宝宝健康可顺利生产。
(2)有风险：宝宝出生后畸形可能性较高。
总结概括：文章主要讲述了21三体综合症的相关内容，包括其筛查出现临界风险的情况及后续检测手段，如无创DNA检测和羊水穿刺，还介绍了无创DNA产前检测的特点和羊水穿刺的作用及结果判断，同时详细阐述了21三体综合症的症状表现和存活情况等。