耳朵畸形的原因有多种。据研究，遗传因素是其中一个重要原因，约有20% - 30%的耳朵畸形患儿存在家族遗传倾向，比如某些染色体异常相关的遗传综合征可能会导致耳朵结构发育异常。
遗传因素相关
染色体异常遗传：当胎儿携带异常的染色体时，就可能影响耳朵的正常发育。例如21 - 三体综合征等染色体疾病，除了有典型的外貌特征外，耳朵也常常会出现畸形，像耳郭形态异常、耳位偏低等情况较为常见。单基因遗传：某些特定的单基因发生突变也会引发耳朵畸形。比如一些与耳郭发育相关的基因出现突变，可能导致耳郭的大小、形状等出现异常改变。
胚胎发育时期因素
孕期感染：孕妇在怀孕早期如果感染了风疹病毒等，就有可能影响胎儿耳朵的发育。研究发现，怀孕前3个月内孕妇感染风疹病毒，胎儿发生耳朵畸形的概率会明显增加，可能出现耳郭发育不全、外耳道狭窄等问题。孕期药物影响：孕妇在孕期不合理使用某些药物也可能导致胎儿耳朵畸形。例如，孕期服用了一些具有致畸作用的药物，像某些抗癫痫药物等，会干扰胎儿耳部组织的正常分化和发育，从而引发耳朵畸形。
其他因素
环境因素：孕妇在孕期长期处于污染的环境中，如接触过多的化学毒物、放射性物质等，也可能增加胎儿耳朵畸形的发生风险。比如长期接触含有苯、甲醛等有害物质的工作环境，会对胎儿的发育产生不良影响，包括耳部发育。营养因素：孕妇在孕期营养摄入不均衡，缺乏某些重要的营养素，如维生素A、维生素D等，也可能影响胎儿耳朵的正常发育。维生素A对胚胎的组织分化起着重要作用，缺乏时可能导致耳部结构发育异常。