先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，不同性别、不同年龄段症状有所不同。在婴儿期，女婴可能出现外生殖器畸形，表现为阴蒂肥大，类似小阴茎，大阴唇似阴囊，但无睾丸；男婴则可能出现假性性早熟，出生后不久就会阴茎增大。儿童期发病的患者，可能会有生长加速、骨龄超前的情况，同时伴有身高增长过快，但最终身高可能偏矮。青春期发病的患者，女性会出现月经不调、多毛、痤疮等症状；男性可能出现性早熟、阴茎持续增大等表现。
婴儿期症状表现
女婴外生殖器异常：女婴出生后可能就会发现阴蒂肥大，外形像小阴茎，大阴唇融合，看起来类似阴囊，但其实没有睾丸。这种外生殖器的畸形比较容易被发现，需要家长及时带孩子就医检查。男婴假性性早熟：男婴在出生后不久可能就出现假性性早熟的表现，比如阴茎增大，但是睾丸不大，这是因为体内肾上腺皮质激素合成异常，导致雄激素分泌过多引起的。
儿童期症状表现
生长加速与骨龄超前：儿童期发病的患者，由于体内激素紊乱，会出现生长加速的情况，骨龄会比实际年龄超前。但因为骨骺会过早闭合，所以最终身高往往比正常人偏矮。身高增长过快需留意：家长如果发现孩子在短时间内身高增长明显快于同龄人，就要警惕可能是先天性肾上腺皮质增生症导致的，需要进一步检查激素水平等指标。
青春期症状表现
女性月经与毛发皮肤问题：青春期女性发病的话，会出现月经不调的情况，可能月经周期紊乱、月经量异常等。同时还会有多毛的症状，比如口唇周围、下巴、胸部等部位毛发增多变粗，还会有痤疮，面部、背部等部位容易长痘痘。男性性早熟表现：青春期男性发病则会出现性早熟的情况，阴茎会持续增大，同时可能伴有声音变粗、肌肉发达等男性第二性征过早出现的表现。