法洛四联症是一种常见的先天性心脏病，其临床表现多样。通常在婴儿期就可能出现症状，约50%的法洛四联症患儿在1岁内就会有明显表现。
发绀表现
口唇、甲床发绀：患儿在活动、哭闹等情况下，口唇、指甲床等部位会出现青紫现象。这是因为法洛四联症导致右向左分流增加，动脉血氧饱和度下降，使得皮肤黏膜呈现青紫状态。哭闹或活动后加重：当患儿哭闹、剧烈活动时，机体耗氧量增加，右向左分流进一步增多，发绀会更加明显。
呼吸困难表现
活动耐力差：患儿往往比同龄健康儿童活动耐力低，稍微活动就会出现气促的情况。比如正常孩子能跑能跳，而法洛四联症患儿可能走一会儿路就需要停下来休息，大口喘气。蹲踞现象：部分患儿会出现蹲踞姿势，这是一种特殊的表现。蹲踞时下肢屈曲，静脉回心血量减少，减轻了心脏负担，同时也增加了体循环阻力，使右向左分流减少，从而暂时缓解呼吸困难的症状。
生长发育表现
生长发育迟缓：由于长期缺氧，法洛四联症患儿的生长发育会受到影响。体重增长可能落后于同龄儿童，身高也可能比正常儿童矮。比如在相同的营养条件下，法洛四联症患儿的体重增加速度明显慢于健康儿童。智力发育可能受影响：长期缺氧还可能对患儿的智力发育产生一定影响，部分患儿可能出现智力发育迟缓的情况，但这也与病情的严重程度等因素有关。
其他表现
杵状指（趾）：病程较长的患儿可能会出现杵状指（趾），表现为手指或脚趾末端增生、肥厚，呈杵状。这是由于长期慢性缺氧导致的肢体末端血液循环改变所引起的。阵发性缺氧发作：在婴儿期，患儿可能会发生阵发性缺氧发作，表现为呼吸急促、发绀加重，严重时可出现意识丧失、抽搐等。这种发作通常是由于在吃奶、哭闹等情况下，右心室流出道肌肉痉挛，导致右向左分流突然增加，缺氧加重所致。