自闭症主要表现为社交互动障碍、沟通交流障碍以及重复刻板行为等方面。一般来说，自闭症儿童在12-24个月时往往就能发现一些早期迹象。
社交互动方面的表现
社交兴趣缺乏： 对他人的存在缺乏关注，比如叫名字时没有反应，不会主动与他人进行目光对视，很少主动去参与集体活动。社交行为异常： 不会通过手势、表情等方式来表达自己的需求或情感，比如不会用手指指物来引起他人对某样东西的注意，缺乏与同伴互动玩耍的意愿，总是独自玩耍。
沟通交流方面的表现
语言发展迟缓： 说话时间比正常儿童晚，可能到了2岁还不会说简单的词语，或者已经会说话的孩子突然出现语言倒退的情况。语言运用障碍： 语言表达往往比较刻板、重复，可能会机械地重复别人说过的话（模仿言语），而不能根据实际情境进行灵活的交流，比如不能进行正常的对话交流，只是自己重复一些固定的语句。
重复刻板行为方面的表现
动作刻板： 会出现重复性的动作，比如不停地拍手、摇晃身体、旋转物品等，而且这些动作往往会持续很长时间，难以被打断。兴趣狭窄： 对某些特定的物品或活动有着异乎寻常的专注，比如只喜欢玩某一种玩具，反复看同一部动画片等，并且很难接受生活中的变化，一旦有微小的变化就会表现出明显的不适。
其他可能伴随的表现
智力发育异常： 部分自闭症儿童可能存在智力发育落后的情况，但也有一些孩子智力正常甚至超常。情绪行为问题： 可能会出现发脾气、自伤等情绪行为问题，比如突然大哭大闹、用头撞墙等。