视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病，全球约有1/3500~1/5000的人患有这种病。它主要是视网膜的光感受器细胞及色素上皮细胞发生了进行性退变。
疾病的主要症状表现
夜盲症状： 患者通常在儿童或青少年时期就开始出现夜盲，也就是在昏暗环境下视力明显下降，难以看清东西。比如在傍晚光线变暗后，行动会变得困难。视野缩小： 随着病情进展，患者的视野会逐渐缩小，就像通过一个狭窄的管道看东西，周边的视力慢慢丧失，后期可能只剩下中央很小的一块视野能看到东西。
疾病的遗传方式
常染色体显性遗传： 这种遗传方式下，只要携带致病基因的一方就有可能将疾病遗传给后代，大概有20%~30%的视网膜色素变性患者是这种遗传方式。常染色体隐性遗传： 父母双方都携带隐性致病基因时，子女才会发病，约有25%~30%的患者属于这种遗传类型。X连锁隐性遗传： 主要发生在男性身上，女性为携带者，大约占患者总数的10%左右。
疾病的诊断方法
眼底检查： 医生通过眼底镜可以观察到视网膜色素沉着，早期可能在赤道部出现骨细胞样色素沉着，随着病情发展，会逐渐向中心蔓延，同时视网膜血管会变细等表现。视觉电生理检查： 像眼电图（EOG）、视网膜电图（ERG）等检查，能发现视网膜功能的异常，这对早期诊断和病情评估很有帮助。比如ERG检查会显示波幅降低等改变。基因检测： 通过基因检测可以发现相关的致病基因，对于明确遗传类型和家族遗传咨询等有重要意义，能检测出多种与视网膜色素变性相关的基因位点。