唐氏胎儿在母体通常没有非常特异的典型症状，但通过产前检查可发现一些异常指标。比如在孕中期进行唐氏筛查时，可能会出现甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标异常。
超声检查相关表现
颈项透明层增厚： 在孕11 - 13周+6天进行超声检查时，唐氏胎儿可能出现颈项透明层（NT）增厚，正常NT值一般小于2.5毫米，若NT值≥2.5毫米则提示胎儿患唐氏综合征的风险增加。鼻骨发育异常： 唐氏胎儿的鼻骨可能存在发育异常情况，比如鼻骨短小甚至缺失，这也是超声检查中辅助判断唐氏综合征的一个指标。
血清学检查指标异常
甲胎蛋白（AFP）： 唐氏胎儿的AFP水平可能会低于正常妊娠的水平。正常妊娠时AFP会在一定范围内波动，而唐氏胎儿的AFP往往偏低。人绒毛膜促性腺激素（hCG）： 唐氏胎儿的hCG水平通常会高于正常妊娠的水平。正常妊娠中hCG有其特定的变化规律，唐氏胎儿的hCG值偏离正常范围。
孕妇自身感觉方面
部分孕妇可能没有明显的特殊感觉，但也有少数孕妇可能会感觉胎动等情况与正常妊娠有所不同，但这种不同并不具有特异性，不能单纯依靠自身感觉来判断胎儿是否为唐氏胎儿。而且很多唐氏胎儿在母体时，孕妇可能没有任何明显的自觉症状，所以不能通过孕妇自身的感觉来确诊胎儿是否为唐氏胎儿，必须依靠规范的产前筛查和诊断方法来进行判断。