再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，约占贫血性疾病的30%左右。它主要是由于骨髓中的造血干细胞受损，导致全血细胞减少，患者会出现贫血、出血、感染等一系列症状。
病因是什么
遗传因素： 某些遗传性疾病可能会增加患再生障碍性贫血的风险，比如范可尼贫血，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者往往在儿童期或青少年期就会出现相关症状。化学因素： 一些化学物质对骨髓造血干细胞有毒害作用，像苯及其衍生物，长期接触苯的人群，如油漆工、鞋厂工人等，患再生障碍性贫血的几率比一般人群高很多。一些抗肿瘤的化疗药物，在杀灭肿瘤细胞的同时，也可能会损伤骨髓造血干细胞，从而引发再生障碍性贫血。
有哪些临床表现
贫血表现： 患者会出现面色苍白、头晕、乏力、心慌等症状，这是因为红细胞减少导致氧气运输不足引起的。一般来说，病情越重，贫血症状越明显，严重的患者可能会活动后气短明显。出血表现： 皮肤会出现瘀点、瘀斑，还可能有鼻出血、牙龈出血等情况。如果是内脏出血，比如消化道出血，会出现呕血、黑便；颅内出血则是非常严重的情况，可能会危及生命。感染表现： 由于白细胞减少，患者容易发生感染，常见的有呼吸道感染，出现发热、咳嗽、咳痰等症状；也可能有泌尿系统感染，表现为尿频、尿急、尿痛等。严重感染时可能会出现高热，甚至败血症。
如何诊断
血常规检查： 会发现全血细胞减少，红细胞、白细胞、血小板数量都低于正常范围。比如红细胞计数可能低于3.5×10¹²/L（女性）或4.0×10¹²/L（男性），白细胞计数可能低于4×10⁹/L，血小板计数可能低于100×10⁹/L。骨髓穿刺检查： 这是诊断再生障碍性贫血的重要依据。骨髓穿刺会抽取骨髓液进行检查，可见骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。通过骨髓活检还能更清晰地观察骨髓的组织结构，进一步明确造血功能情况。其他检查： 还可能需要进行染色体检查、免疫学检查等，以排除其他类似疾病，比如阵发性睡眠性血红蛋白尿等。