胎儿畸形的原因有多种。据统计，约25%的胎儿畸形与遗传因素有关。
遗传因素导致
染色体异常： 比如21 - 三体综合征（唐氏综合征），是由于第21号染色体多了一条。这是最常见的染色体异常导致的胎儿畸形情况。基因缺陷： 某些单基因遗传病也会引发胎儿畸形，像地中海贫血等，是因为基因发生了突变，使得胎儿的身体结构或功能出现异常。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇长时间接触铅、汞等重金属，或者是苯这类有机溶剂，会增加胎儿畸形的风险。例如，在一些化工厂工作的孕妇，长期接触有害化学物质，胎儿出现畸形的概率比普通人群高。辐射暴露： 孕期受到过量的电离辐射，像在放射科工作没有做好防护，或者接受了不必要的X线检查等，都可能干扰胎儿的正常发育，导致畸形。一般来说，孕期腹部接受超过一定剂量的辐射就可能有影响。
母体自身状况所致
孕期患病未控制： 孕妇在孕期患有糖尿病，如果血糖控制不佳，胎儿出现畸形的几率会升高，尤其是心血管系统等方面的畸形。还有孕妇感染风疹病毒，在怀孕早期感染的话，很容易造成胎儿先天性白内障、心脏畸形等多种畸形情况。营养缺乏： 孕期缺乏叶酸是比较常见的情况，会增加胎儿神经管畸形的发生风险，比如脊柱裂等。如果孕妇饮食不均衡，长期缺乏维生素、矿物质等营养物质，也可能影响胎儿发育导致畸形。