胎儿畸形的成因较为复杂，涉及遗传因素、环境因素、母体自身状况等多方面。
一、遗传因素所致
遗传因素是导致胎儿畸形的重要原因之一。若父母携带某些致病基因，就有可能遗传给胎儿，引发畸形。例如，染色体数目或结构异常，像21 - 三体综合征（唐氏综合征）就是由于21号染色体多了一条所致。
二、环境因素影响
环境中的不良因素也会增加胎儿畸形风险。孕妇接触放射性物质，如在没有防护的情况下接触X射线等，会影响胎儿正常发育；长期处于被污染的环境中，吸入有害气体、饮用受污染的水等，都可能干扰胎儿的生长发育，导致畸形。
三、母体自身状况影响
母体自身的健康状况对胎儿发育至关重要。孕妇患有某些疾病，如糖尿病，若血糖控制不佳，会影响胎儿的器官形成；孕妇缺乏必要的营养物质，如叶酸缺乏，会增加胎儿神经管畸形的发生概率。
四、其他因素
孕妇在孕期不合理用药，某些药物可能通过胎盘影响胎儿，导致畸形；高龄孕妇也是胎儿畸形的高危人群，随着年龄增加，卵子质量下降，胎儿发生染色体异常等畸形的风险升高。