特纳综合征是一种性染色体异常疾病，主要影响女性。患者通常在出生时或儿童期就会出现一些症状。约50%的特纳综合征患者有颈蹼，即颈部皮肤多余、松弛，呈蹼状。身高方面，多数患者成年后身高较矮，一般低于150厘米。
生长发育方面的症状
身高矮小： 多数特纳综合征女性成年身高低于150cm，这是比较典型的表现之一。一般在儿童期就会发现身高增长缓慢，明显低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线。青春期发育迟缓： 乳房不发育，没有月经来潮。正常女性在12 - 14岁左右开始进入青春期，出现乳房发育、月经初潮等，但特纳综合征患者往往到了13岁仍无乳房发育迹象，16岁还没有月经初潮。
外貌特征方面的症状
面部特征： 可能有眼距宽、内眦赘皮等表现。眼距较正常人群宽一些，内眼角的皮肤有多余的褶皱覆盖部分眼角。身体其他部位： 还可能有肘外翻，即手臂自然伸直时，肘部向外弯曲的角度大于正常范围。另外，部分患者会有盾状胸，胸部呈扁平状，类似盾牌的形状。
其他系统症状
心血管系统： 约有1/3的特纳综合征患者合并先天性心脏病，常见的有主动脉缩窄等。主动脉缩窄会影响血液循环，严重时可能导致血压异常等问题。肾脏系统： 约15%的患者存在肾脏畸形，比如马蹄肾等。肾脏结构异常可能会影响肾脏的正常功能，需要通过相关检查来发现。