脐带囊肿形成的原因目前尚不十分明确，可能与多种因素有关。一般认为，脐带囊肿的形成可能和胎儿时期的发育异常相关。比如，在胚胎发育过程中，脐带中的黏液性变性可能是导致脐带囊肿形成的一个因素，有研究发现约有一定比例的脐带囊肿可能与胎儿染色体异常存在关联，但具体比例并不固定。
与胚胎发育相关的因素
原始脐尿管残留： 在胚胎发育早期，脐尿管是连接膀胱与脐部的结构，正常情况下在胎儿出生前会逐渐闭锁。如果脐尿管部分残留，就可能导致局部出现囊性病变，进而形成脐带囊肿。体蒂异常相关： 体蒂是胚胎发育过程中形成脐带的重要结构，体蒂异常可能会影响脐带的正常发育，使得脐带局部出现组织的囊性改变，从而引发脐带囊肿。
与胎儿染色体异常的关联
染色体数目异常： 有研究发现，部分脐带囊肿的胎儿可能存在染色体数目异常情况，比如21 - 三体综合征等染色体数目异常相关的疾病，可能会伴随脐带囊肿的发生。染色体结构异常： 染色体结构的改变也可能与脐带囊肿形成有一定关系，虽然具体机制尚不完全清楚，但临床观察中发现一些存在染色体结构异常的胎儿会出现脐带囊肿现象。
其他可能因素
母体因素： 母体在孕期的一些情况也可能对脐带囊肿的形成产生影响。例如，母体孕期感染某些病毒，虽然不是绝对会导致脐带囊肿，但可能会在一定程度上干扰胎儿脐带的正常发育，增加脐带囊肿形成的风险。环境因素： 孕期接触某些不良环境因素，如放射性物质、某些化学毒物等，也可能对胎儿脐带的发育产生不良影响，进而引发脐带囊肿，但这方面的具体机制还需要进一步深入研究来明确。