地中海贫血主要是由于遗传因素引起的。它是一种常染色体隐性遗传性血液病，人群中携带地贫基因的概率约为2%-5%。
遗传基因缺陷导致
α地中海贫血： 是由于16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或突变所致。如果父母双方都携带α珠蛋白基因缺陷，他们的子女就有一定概率遗传到该缺陷从而患上α地中海贫血。例如，当父母双方都是α地中海贫血基因携带者时，每次怀孕，子女有1/4的概率是重型α地中海贫血患儿，1/2的概率是基因携带者，1/4的概率是正常的。β地中海贫血： 由11号染色体上的β珠蛋白基因发生突变引起。当父母双方均为β地中海贫血基因携带者时，他们的子女患β地中海贫血的风险也较高。大约有1/4的概率是重型β地中海贫血患儿，1/2的概率是基因携带者，1/4的概率是正常的。
基因组合方式影响发病情况
纯合子型： 如果孩子从父母双方各继承一个异常基因，就会成为纯合子型地中海贫血患者。比如重型β地中海贫血，患儿出生后几个月就会出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸等症状，而且发育不良，需要长期反复输血等治疗来维持生命。杂合子型： 若孩子只从父母一方继承一个异常基因，就是杂合子型地中海贫血携带者，一般症状较轻，可能只有轻度贫血或者没有明显症状，但仍携带致病基因，有可能将基因遗传给下一代。
地域分布与高发人群特点
地域高发： 地中海贫血在全球分布较广，在我国南方地区，如广东、广西、海南等地发病率相对较高。这些地区由于独特的基因遗传背景和长期的基因交流等因素，使得地贫基因携带率较高。高发人群特征： 有地中海贫血家族史的人群属于高发人群范畴。如果家族中有亲属患地中海贫血，那么家族中的其他成员就需要警惕，建议进行地贫基因检测，以便早期发现是否携带地贫基因，提前做好生育规划等准备。