地中海贫血主要是由于基因缺陷导致血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍引起的。全球约有数百万人受地中海贫血困扰，我国南方地区相对高发。
基因遗传方面的因素
基因突变类型：地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，是因为珠蛋白基因发生了突变。例如α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的突变较为常见。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，那么他们的子女就有一定的概率遗传到致病基因而发病。比如父母双方都是β地中海贫血基因携带者，他们的子女有25%的概率是重型地中海贫血患儿。遗传规律特点：当父母一方是地中海贫血基因携带者，另一方正常时，子女有50%的概率成为基因携带者；只有当父母双方都是基因携带者时，才会有子女患地中海贫血的风险。
珠蛋白肽链合成障碍角度
α珠蛋白肽链合成障碍：如果α珠蛋白基因缺失或突变，会导致α珠蛋白肽链合成减少或缺乏。例如东南亚型α地中海贫血，就是由于α珠蛋白基因的缺失引起α珠蛋白肽链合成障碍，进而影响血红蛋白的正常结构和功能。β珠蛋白肽链合成障碍：β珠蛋白基因的突变会造成β珠蛋白肽链合成不足。像β-地中海贫血，根据病情严重程度分为重型、中型和轻型。重型β地中海贫血患儿出生时往往看似正常，但几个月后就会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，这是因为体内β珠蛋白肽链几乎不能合成，导致血红蛋白异常，影响氧气运输。
种族和地域因素影响
种族分布：地中海贫血在地中海地区、中东、印度、东南亚等地较为常见。这与这些地区的人群基因变异特点有关，长期的基因进化和遗传因素使得这些地区的人群携带地中海贫血基因的概率较高。地域高发原因：在一些地中海贫血高发地区，由于基因的遗传和自然选择等因素，使得致病基因在当地人群中逐渐积累。例如在我国广西、广东等地，地中海贫血的发病率相对较高，这与当地的人群基因背景以及历史上的遗传因素传承有关。