21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1.病因：可能与母亲的年龄、遗传因素、致畸物质等有关。
2.症状：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序。四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手。常伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
3.诊断：根据特殊面容、体征、皮纹特点等，结合染色体核型分析可明确诊断。
4.治疗：目前该疾病无有效的治疗方法，主要是对症处理。
5.预防：孕妇应避免高龄生育，唐氏筛查和产前诊断可发现胎儿是否患有21三体综合征。