21三体综合征也叫唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。据统计，新生儿中唐氏综合征的发生率约为1/700 - 1/800。
病因是什么
染色体异常导致： 正常人体细胞有23对染色体，而21三体综合征患者的第21号染色体多了一条，变成了三条，这就导致了一系列的身体和智力发育问题。
有哪些主要表现
智力发育迟缓： 患儿的智力水平明显低于正常儿童，学习能力较差，在认知、语言、思维等方面的发展都比同龄人缓慢。特殊面容： 表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等。生长发育迟缓： 患儿的身高、体重通常低于正常儿童，身体的生长速度较慢，骨骼发育也往往存在异常。
如何诊断
产前筛查： 在孕期可以通过血清学筛查，如唐筛，一般在妊娠15 - 20周左右进行，通过检测孕妇血清中的某些标志物来评估胎儿患21三体综合征的风险。如果唐筛结果显示高风险，还需要进一步进行确诊检查。产前诊断： 可以通过羊水穿刺、绒毛取样等方法进行染色体核型分析，这是诊断21三体综合征的金标准。羊水穿刺一般在妊娠16 - 22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体检查。