21三体综合征也叫唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。据统计，新生儿中患21三体综合征的概率约为1/700 - 1/800。
病因是什么
21三体综合征是由于人体细胞内第21号染色体多了一条所致。正常人体细胞的第21号染色体是两条，而患者体内变成了三条。这种染色体数目异常是在生殖细胞形成过程中，染色体分离出现错误引起的。
有哪些典型表现
外貌特征： 患儿通常有特殊面容，比如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，外耳小，舌胖常伸出口外，流涎多。生长发育迟缓： 体格发育、智力发育都比正常儿童迟缓。在智力方面，重度的智力低下比较常见，运动发育和性发育都延迟。
如何诊断
产前筛查： 孕期可以通过血清学筛查，像孕中期的三联筛查（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇），还有四联筛查（再加上抑制素A）来初步评估胎儿患21三体综合征的风险。如果筛查结果显示高风险，还需要进一步做确诊检查。产前诊断： 确诊需要进行羊水穿刺或者绒毛取样等检查，通过染色体核型分析来确定胎儿是否有21号染色体三体的情况。比如羊水穿刺一般在孕16 - 22周进行，抽取羊水检测胎儿细胞的染色体，就能准确判断是否患有21三体综合征。
怎么应对与干预
医疗干预： 对于已经确诊的患儿，需要由儿科等多学科团队进行综合管理。要关注患儿的生长发育情况，比如进行早期的康复训练来促进运动和智力发育，帮助患儿尽可能提升生活自理能力和适应社会的能力。家庭支持： 家庭也起着非常重要的作用，家人需要给予患儿足够的关爱和耐心，配合医疗人员进行长期的康复训练等干预措施，让患儿能在生活中逐步提高各方面的能力。