先天性巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张。
先天性巨结肠的病因主要是多基因遗传和环境因素相互作用的结果。目前认为基因突变或缺失可能导致神经嵴细胞迁移和分化异常，从而影响肠道神经元的发育。此外，一些环境因素如病毒感染、药物、辐射等也可能增加患病风险。
先天性巨结肠的主要症状包括顽固性便秘、腹胀、呕吐等。由于粪便淤滞，患儿的结肠会逐渐扩张、肥厚，严重时可能影响全身健康。
先天性巨结肠的治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要是通过灌肠、扩肛等方法缓解症状，适用于轻症患儿。手术治疗是目前最有效的方法，通过切除病变的结肠段，重建肠道的连续性和正常功能。
总之，先天性巨结肠是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。家长应密切关注患儿的生长发育情况，如有异常应及时就医。