先天性巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。
先天性巨结肠的确切病因尚不清楚，可能与遗传、环境等多种因素有关。主要临床表现为出生后胎便排出延迟，顽固性便秘，需要灌肠、开塞露等辅助才能排便。随着年龄增长，可能会出现腹胀、营养不良、贫血等症状。
诊断先天性巨结肠主要依靠临床表现、直肠肛管测压、钡剂灌肠等检查。治疗方法包括保守治疗和手术治疗，保守治疗主要是通过灌肠、扩肛等方法缓解症状，手术治疗是目前最有效的方法。
先天性巨结肠的预防主要是孕期注意保健，定期产检，及时发现和处理胎儿发育异常。如果孩子出现顽固性便秘等症状，应及时就医，明确诊断，尽早治疗。