遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷，导致机体生化代谢紊乱的一类疾病，可在胎儿期至各个年龄段发病。
一、新生儿期发病的遗传代谢病
新生儿期发病的遗传代谢病多表现为喂养困难、嗜睡、拒食等，如苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
二、婴幼儿期发病的遗传代谢病
婴幼儿期发病的遗传代谢病可能出现发育迟缓、智力低下等情况，例如枫糖尿病，是支链氨基酸代谢障碍，导致血液和尿液中支链α - 酮酸蓄积。
三、儿童期发病的遗传代谢病
儿童期发病的遗传代谢病可能有特殊面容、运动障碍等表现，像同型胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢障碍，引起同型胱氨酸在体内蓄积。
四、成年期发病的遗传代谢病
成年期发病的遗传代谢病相对隐匿，可能出现肌肉无力、内分泌异常等，例如遗传性果糖不耐受症，是果糖代谢途径中醛缩酶B缺陷，使果糖 - 1 - 磷酸蓄积。
对于遗传代谢病，早期诊断和干预至关重要。孕妇若有相关家族史等情况，可进行产前筛查；新生儿可通过新生儿疾病筛查尽早发现；不同年龄段患者出现异常表现时应及时就医，进行相关检查以明确诊断，从而采取合适的应对措施，保障患者健康。