遗传代谢病症状多样，可在婴儿期至不同年龄段出现，表现包括生长发育迟缓、神经系统异常、代谢紊乱相关表现等。
生长发育迟缓方面
患儿可能在身高、体重增长上明显落后于同龄人，这是因为遗传代谢病影响了机体的正常代谢过程，阻碍了营养物质的有效利用和生长发育相关生理功能的正常发挥。
神经系统异常表现
部分患儿会出现智力低下、癫痫发作等情况。神经系统受累是由于代谢异常影响了神经细胞的正常代谢和功能，导致神经传导等出现障碍。
代谢紊乱相关表现
可能有低血糖、酸中毒等代谢紊乱表现。例如低血糖，是因为体内代谢途径异常，使得血糖的产生、储存或利用出现问题，无法维持正常血糖水平。
特殊气味表现
有些遗传代谢病患儿会有特殊气味，如枫糖尿症患儿可有枫糖浆样气味，这是由于体内特定代谢物蓄积，通过呼吸等排出而呈现出特殊气味。
对于遗传代谢病患儿，家长需密切关注孩子生长发育情况，一旦发现异常应及时就医进行相关检查诊断，以便早期干预，不同年龄、性别患儿可能有不同的表现特点，要充分考虑个体差异进行针对性的医疗评估与处理。