新生儿采足底血主要是为了进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症的筛查,这两种疾病若不及时治疗,会对新生儿的智力发育造成严重影响。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致其活性降低,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在体内蓄积,引起一系列神经系统损害。患儿通常在出生后3-6个月后逐渐出现症状,如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白、湿疹、尿液有鼠尿味等。若能在新生儿期及时发现并治疗,患儿的智力发育可基本正常,若延误治疗,将造成不可逆的智力损害。
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。若患儿在出生后不能及时补充甲状腺激素,会导致生长发育迟缓、智力低下,且这种损害是不可逆的。先天性甲状腺功能减退症患儿通常在出生后3个月后逐渐出现症状,如吃奶差、哭声低、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸期延长、体温低等。
因此,新生儿采足底血对于及时发现苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症非常重要,家长应积极配合医生进行该项检查。