新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。
新生儿疾病筛查的主要目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,避免或减少因脑、肝、肾等损害导致的智力、体力发育障碍甚至死亡。
新生儿足跟采血是目前常用的筛查方法,通过采集足跟血进行实验室检测。采血时间一般在新生儿出生后72小时,并充分哺乳后进行。如果采血过早,可能会因为新生儿体内生理性苯丙氨酸浓度较低而出现假阴性;如果采血过晚,可能会因为胆红素进入红细胞,从而影响检测结果。
需要注意的是,新生儿疾病筛查是一项非常重要的工作,家长应积极配合医护人员的工作,确保新生儿按时接受筛查。如果新生儿被怀疑患有遗传代谢病或听力障碍,家长应及时带孩子到医院进行进一步的诊断和治疗。同时,家长也应该关注孩子的生长发育情况,如有异常应及时就医。
