肾小管酸中毒是一种由于近端肾小管重吸收碳酸氢根离子（HCO3-）障碍和（或）远端肾小管排泌氢离子障碍导致的临床综合征。根据发病部位可分为近端肾小管性酸中毒（TypeⅠ）、远端肾小管性酸中毒（TypeⅡ）、混合型肾小管性酸中毒（TypeⅢ）及高血钾型肾小管性酸中毒（TypeⅣ）。
一、病因
1.原发性
遗传性：常染色体显性或隐性遗传。
获得性：与自身免疫性疾病、感染、药物、中毒、代谢紊乱等有关。
2.继发性
全身性疾病：如系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎等。
肾脏疾病：如慢性肾盂肾炎、肾髓质囊性病、间质性肾炎等。
其他：如低钾血症、Fanconi综合征、Bartter综合征等。
二、临床表现
1.近端肾小管性酸中毒
生长发育迟缓。
骨质疏松、骨痛。
肾结石。
肾性糖尿、氨基酸尿。
2.远端肾小管性酸中毒
多尿、烦渴。
碱性尿。
低血钾。
钙磷代谢紊乱。
3.混合型肾小管性酸中毒
兼有上述两种类型的表现。
4.高血钾型肾小管性酸中毒
肌无力、心律失常。
心电图异常。
肾功能损害。
三、诊断
1.详细询问病史，了解有无原发性或继发性肾小管酸中毒的病因。
2.测定血、尿pH值和二氧化碳结合力，了解酸碱平衡情况。
3.测定肾小管重吸收功能，如尿HCO3-排泄量、尿糖、氨基酸排泄量等。
4.影像学检查，如肾脏B超、CT等，了解肾脏形态和功能。
5.基因检测，有助于诊断遗传性肾小管酸中毒。
四、治疗
1.去除病因，积极治疗原发病。
2.补充碱性药物，纠正酸中毒。
3.补充钙剂和维生素D，预防骨质疏松和骨折。
4.治疗并发症，如肾结石、肾性骨病等。
5.定期监测血、尿pH值和电解质，调整治疗方案。
五、预防
1.避免使用肾毒性药物。
2.积极治疗原发病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征等。
3.定期体检，早发现早治疗。