21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1.病因生殖细胞在减数分裂时，由于某些因素的影响发生不分离，致使胚胎体细胞内多了一条21号染色体。约占本综合征的95%/97%。双亲年龄增高是本病的发病的重要因素，在25岁的孕妇中，约0.5%的新生儿会患有唐氏综合征；在35岁的孕妇中，其比例高达1/360，而在45岁以上的孕妇中，竟可高达1/40。2.症状特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多
身材矮小：患儿出生时身高较正常新生儿低，随年龄增长差异愈发明显；皮肤纹理特征：可出现贯通手，atd角增大
其他：常伴有先天性心脏病等其他畸形。此外，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。
3.治疗唐氏综合征目前无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都应进行产前筛查，只有通过做相应的检查，才能确保生育健康的宝宝。