21-三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一，约占出生缺陷患儿的50%。它是由于人体第21号染色体多了一条导致的。
病因机制：
染色体异常来源：多数情况是卵细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，约有95%的唐氏综合征患儿是由于亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离引起的。还有约5%的患儿是由于双亲之一为21号染色体平衡易位携带者，其额外的21号染色体遗传给子代导致发病。
临床表现：
特殊面容：患儿具有特殊的面容，表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。生长发育迟缓：患儿出生时身长和体重较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。智力低下：这是21-三体综合征最突出、最严重的临床表现，大部分患儿有不同程度的智力发育障碍，智商通常在25-50之间，随着年龄增长，智力低下的表现会逐渐明显。
诊断方法：
产前筛查：孕妇在孕期可以通过血清学筛查，如孕中期的三联筛查（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇）或四联筛查（在三联筛查基础上加上抑制素A）来初步评估胎儿患21-三体综合征的风险。一般在妊娠15-20周左右进行血清学筛查。产前诊断：对于血清学筛查风险较高的孕妇，需要进一步进行产前诊断，常用的方法有羊水穿刺、绒毛取样或无创产前DNA检测。羊水穿刺一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断21-三体综合征的金标准；无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，准确率较高，一般在妊娠12周以后即可进行。
预防措施：
适龄生育：孕妇的年龄是影响21-三体综合征发病风险的重要因素，随着孕妇年龄的增大，胎儿患21-三体综合征的风险明显增加。一般建议女性最佳生育年龄在25-30岁之间，35岁以上孕妇属于高龄孕妇，胎儿患21-三体综合征的风险显著升高，应通过产前诊断进行筛查；男性的年龄也可能对胎儿有一定影响，虽然不如女性年龄影响显著，但也建议适龄生育。遗传咨询：如果家族中有过21-三体综合征患儿，或者夫妇一方是染色体平衡易位携带者，应进行遗传咨询。遗传咨询师会根据家族的具体情况评估再次生育患儿的风险，并提供相应的生育建议，如是否需要进行产前诊断等。