唐氏综合征是最常见的常染色体病，又叫21三体综合症，先天愚型。它的发病率是1/600-800，任何年龄的孕妇都可以分娩出唐氏综合症的孩子，但是一般随着孕妇的年龄增长而增长。
唐氏综合症的孩子第21号染色体呈三体征，也就是说他多了一条额外的21号染色体。它有三种染色体核型，绝大多数是标准型，大约占到95％，它的核型是47，XY(或XX），+21，易位型大概占到2.5~％-5％，还有一种就是嵌合体型，此型大概占到2~％-4％。一旦怀疑孩子存在21三体综合症，应该及时做染色体核型分析，尤其是对新生儿。唐氏综合征的孩子常有典型的面部特征，眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、有内资赘皮、鼻梁低平、外耳小，因为硬腭窄小，所以孩子常常张口伸舌、流哈喇子比较多，头小而圆、前囟门大，同时关闭延迟，颈比较短而宽，表情呆滞，孩子可以有典型的通贯手、草鞋脚，有不同程度的智力发育障碍。约50％的患儿合并有消化道畸形、先天性心脏病等疾病。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞性白血病的发病率也明显高于正常人。
当孩子有上述典型的面部特征时，一定要做染色体的核型分析。为避免唐氏综合征患儿的出生，孕期要进行唐氏综合征的筛查，从而最大限度的避免唐氏综合征患儿的出生。