唐氏综合症又称21-三体综合征，是由于多了一条21号染色体导致的先天性染色体异常疾病。患儿通常在出生时就有一些明显特征，比如约50%的患儿有特殊面容，表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。
生长发育方面的症状
体格发育迟缓：患儿的身高和体重往往低于正常儿童，生长速度缓慢。比如在婴幼儿时期，其坐、爬、站、走等大运动发育会比正常儿童落后。智力发育障碍：大部分唐氏综合症患儿存在不同程度的智力低下，智商通常在25 - 50之间，严重影响其学习和生活能力。他们在认知、语言等方面的发育都明显滞后，比如说话比正常儿童晚，理解能力差。
面部与身体特征方面的症状
面部特征：除了前面提到的眼距宽等，还可能有外耳小、硬腭窄小等表现。身体特征：手脚比较短小，手指短而粗，小指通常向内弯曲。手掌常见通贯掌，脚掌的跖纹也有特殊表现。
健康方面的症状
易患疾病：唐氏综合症患儿免疫力较低，容易患上各种疾病，如呼吸道感染等。而且他们患先天性心脏病的几率较高，约有40%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损等。另外，白血病的发病率也比正常儿童高很多。生长激素分泌异常：部分患儿会存在生长激素分泌不足的情况，进一步影响身体的正常生长发育。