一、病史采集
详细询问宝宝出生后胎便排出情况，正常足月儿生后24小时内会排出胎便，若宝宝生后48小时仍未排胎便，需高度警惕巨结肠可能；同时了解后续排便情况，如是否存在排便困难、腹胀进行性加重等，若宝宝出现排便间隔延长、需借助开塞露等辅助手段才能排便，也需纳入排查范畴。
二、临床表现观察
新生儿期：巨结肠患儿常表现为显著腹胀，可伴有呕吐，呕吐物可能含胆汁或粪便样物质，腹部膨隆明显，外观可见肠型。
婴幼儿期：除腹胀外，还可能出现食欲减退，生长发育落后于同龄儿童，腹部持续膨隆且有逐渐加重趋势。
三、辅助检查
1.直肠指检：为初步筛查的重要方法，检查时可发现直肠壶腹部空虚，拔指后会诱发大量粪便排出，同时伴有肠鸣音亢进，此表现提示肠道存在排空障碍。
2.钡剂灌肠检查：影像学上可见典型的痉挛段、移行段和扩张段，痉挛段表现为肠管狭窄，移行段呈漏斗状，扩张段肠腔明显增宽，通过此检查可直观显示肠道形态异常。
3.直肠黏膜活检：取直肠黏膜组织行HE染色，观察神经节细胞是否缺失，若未发现神经节细胞则支持巨结肠诊断，该检查是明确诊断的重要依据之一。
4.直肠肌层活检：通过电镜观察神经节细胞数量及形态，进一步明确是否存在神经节细胞发育异常，对巨结肠的确诊具有关键意义。
四、特殊人群考虑
对于新生儿和婴幼儿，因其身体机能发育不完善，在排查过程中需特别注意操作的温和性，避免对宝宝造成额外损伤。家长应积极配合医生进行各项检查，若宝宝有家族遗传病史相关情况，需详细询问家族史信息，以便全面排查巨结肠相关因素，确保尽早明确诊断并采取相应处理措施。