遗传代谢病症状多样，可在新生儿期就有表现，也可能在儿童或成年后逐渐显现，常见的有生长发育迟缓、智能落后、代谢性酸中毒、肌张力异常等。
生长发育迟缓表现
患儿身高、体重增长速度明显慢于正常儿童，偏离正常生长曲线，这是因为遗传代谢病影响了机体的代谢过程，阻碍了营养物质的正常利用与生长发育相关机制的正常运行。
智能落后情况
部分患儿会出现智能落后，表现为认知、学习能力较同龄人差，这是由于遗传代谢病导致神经系统的代谢异常，影响了大脑的正常发育和功能。
代谢性酸中毒特征
有些遗传代谢病患儿会出现代谢性酸中毒，表现为呼吸深快等，是因为体内的酸碱平衡代谢相关的酶或途径异常，使得酸性代谢产物堆积。
肌张力异常状况
患儿可能出现肌张力异常，如肌张力增高或减低，肌张力异常与神经肌肉代谢相关的遗传缺陷有关，影响了神经肌肉的正常传导和功能。
对于遗传代谢病患儿，需尽早进行相关检查以明确诊断，不同患儿因具体的遗传代谢病类型不同，症状表现有差异，家长要密切关注儿童生长发育情况，发现异常及时就医。