不同的遗传代谢病在临床症状及表现上存在差异，主要体现于生长发育异常、久治不愈的低血糖、特殊面容、神经系统异常以及特殊气味等方面。
一、生长发育异常：生长发育迟缓或智力低下是遗传代谢病较为典型的症状。比如，患儿可能身高、体重增长缓慢，在认知、语言、运动等方面的发展明显落后于同龄人。这就需要尽早前往医院，进行必要的检查以明确诊断，从而能及时进行早期干预，尽可能减少对患儿未来的不良影响。
二、久治不愈的低血糖：部分遗传代谢病会导致氨基酸代谢异常，进而引发机体持续出现血糖降低的状况。若经常发生血糖降低现象，就应警惕是否为遗传代谢疾病，要尽早到医院就诊排查。
三、特殊面容：像黏多糖贮积症等一些遗传代谢疾病，会呈现出特殊面容，如头颅较大、前额突出、鼻梁增宽等，这些特征需要引起高度重视，以便能及时发现病情。
四、神经系统异常：部分新生儿出生后可能出现嗜睡、拒食、惊厥甚至昏迷等情况，在排除新生儿败血症等其他疾病后，要考虑是否为遗传代谢疾病，如先天性高氨血症等。所以早期出现神经系统异常有可能是遗传代谢病的表现。
五、特殊气味：某些病人会散发出特殊气味，如先天性苯丙酮尿症患者的尿液会有鼠尿味，糖尿病酮症酸中毒患者呼出的气味为烂苹果气味等。
总之，一旦临床上出现上述相关症状，必须及时进行诊治。对于遗传代谢病，只有做到早诊断、早干预、早治疗，才能够最大程度地降低其带来的不良影响。