遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜泵等生物合成或功能发生缺陷而引发的疾病。
氨基酸代谢缺陷病
此类病是由于氨基酸代谢过程中相关酶等出现异常。例如苯丙酮尿症，是因苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿通常在出生后数月开始出现症状，如智力发育落后、皮肤白皙等。
有机酸代谢缺陷病
有机酸代谢过程中酶的缺陷会导致有机酸蓄积。例如甲基丙二酸血症，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶维生素B12代谢障碍，使得甲基丙二酸等有机酸在体内堆积，可出现代谢性酸中毒、呕吐、嗜睡等表现，多在新生儿或婴儿期发病。
脂肪酸氧化代谢缺陷病
脂肪酸氧化过程中相关酶缺乏会引发疾病。如肉碱转运载体缺乏症，会影响脂肪酸的氧化分解，导致能量产生不足，患儿可能出现低血糖、心肌病、肌无力等症状，发病年龄可从新生儿期至成年期不等。
尿素循环代谢缺陷病
尿素循环中酶的缺陷会使氨不能正常转化为尿素排出体外。例如精氨酸酶缺乏症，会造成血氨升高，临床表现为呕吐、嗜睡、惊厥等，婴儿期发病较多见。
对于遗传代谢病患者，尤其是儿童，应尽早进行筛查诊断，以便及时采取干预措施。同时，要密切关注患儿的生长发育情况，不同年龄段可能出现不同的症状，需根据具体病情进行个体化的管理和治疗，特殊人群如新生儿、婴儿等要特别注意观察其早期症状，以便早期发现和治疗遗传代谢病。