遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。涵盖多种类型，如氨基酸代谢缺陷病，像苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常代谢；有机酸代谢缺陷病，例如甲基丙二酸血症，是相关代谢通路中酶缺陷引起有机酸蓄积；脂肪酸氧化缺陷病，比如肉碱转运体缺乏症，影响脂肪酸的正常氧化分解；碳水化合物代谢缺陷病，像半乳糖血症，是半乳糖代谢相关酶缺陷导致半乳糖及其代谢产物蓄积。
氨基酸代谢缺陷病详情
氨基酸代谢缺陷病中苯丙酮尿症较为典型，是常染色体隐性遗传疾病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而在体内蓄积，对神经系统等造成损害，患儿出生时正常，3 - 6个月后逐渐出现智力发育落后等表现。
有机酸代谢缺陷病详情
有机酸代谢缺陷病里甲基丙二酸血症，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶维生素B12代谢缺陷，导致甲基丙二酸等有机酸在体内堆积，可引起患儿呕吐、嗜睡、发育迟缓等症状，多在新生儿或婴儿期发病。
脂肪酸氧化缺陷病详情
脂肪酸氧化缺陷病中的肉碱转运体缺乏症，会使脂肪酸不能正常进入线粒体进行氧化分解，影响能量供应，患儿可能出现低血糖、心肌病、肌肉无力等表现，发病时间因个体差异有所不同。
碳水化合物代谢缺陷病详情
碳水化合物代谢缺陷病的半乳糖血症，是因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，使半乳糖不能正常代谢，在体内蓄积，可导致患儿出现黄疸、肝脾肿大、智力低下等症状，新生儿期即可发病。对于遗传代谢病，早发现、早诊断、早治疗很关键，尤其对于有家族遗传史的家庭，孕期可进行相关筛查，新生儿也可通过新生儿疾病筛查早期发现异常，及时采取干预措施，以改善患儿预后，提高生活质量。