21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1.病因
生殖细胞在减数分裂时，由于某些因素的影响发生不分离，致使胚胎体细胞内多了一条21号染色体。
父母是平衡易位携带者，他们的子代中有1/4是唐氏综合征患儿，1/4是平衡易位携带者，1/4是正常个体，1/4是易位型先天愚型患儿。
2.症状
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
身材矮小：头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；
智能落后：这是本病最突出、最严重的表现；
运动发育迟缓：患儿可表现为动作发育较正常儿童迟缓，学会坐、立、行走的时间较晚；
其他：常伴有先天性心脏病等其他畸形。
3.治疗
目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
唐氏综合征是一种严重的疾病，会给患者和家庭带来很大的负担。如果家族中有唐氏综合征患者，或者孕妇属于高龄产妇，应该进行产前诊断，以早期发现和处理。同时，社会应该给予唐氏综合征患者更多的关爱和支持，帮助他们融入社会，提高生活质量。