21三体综合征也叫唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。据统计，新生儿中大约每700个就会有1个患21三体综合征。
病因是什么
染色体异常导致：正常人体细胞有23对染色体，而21三体综合征患者的第21号染色体多了一条，变成了3条，这就导致了一系列的身体和智力发育问题。
有哪些典型表现
外貌特征明显：患儿通常有特殊的面容，比如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等。同时，他们的生长发育会迟缓，身体比正常孩子矮小，运动和智力发育也会落后于同龄人。比如在智力方面，大多存在不同程度的智力低下，严重的可能生活都不能自理。健康问题较多：这类患儿还容易患上多种疾病，像先天性心脏病的发生率就比较高，另外免疫力也比较低，更容易反复出现呼吸道感染等问题。
如何进行诊断
产前筛查：在孕期可以通过唐氏筛查来初步判断。一般在怀孕15 - 20周左右进行抽血检查，根据孕妇的年龄、血清标志物等计算出胎儿患21三体综合征的风险值。如果风险值较高，还需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检测来确诊。羊水穿刺一般在怀孕16 - 22周进行，能直接获取胎儿的细胞来检测染色体情况；无创DNA检测则是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来判断染色体是否异常。出生后诊断：出生后如果有典型的外貌特征和临床表现，也可以通过染色体核型分析来确诊，就是取患儿的外周血等细胞进行染色体检查，明确是否有21号染色体多一条的情况。