巨幼红细胞贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B₁₂或叶酸所致。
【病因】
摄入不足：因饮食长期缺乏维生素B₁₂（如肉类、动物内脏）或叶酸（如蔬菜、水果）。
吸收障碍：由于内因子缺乏（如恶性贫血）、胃切除术后等原因导致维生素B₁₂吸收障碍；或由于小肠疾病（如热带口炎性腹泻、局限性肠炎）导致叶酸吸收障碍。
需要量增加：在某些情况下，如婴幼儿、妊娠哺乳期妇女、慢性溶血、感染、甲状腺功能亢进等，对维生素B₁₂和叶酸的需要量增加，可导致相对缺乏。
药物影响：某些药物如抗癫痫药、抗叶酸药、阿糖胞苷等，可影响叶酸或维生素B₁₂的代谢，导致巨幼红细胞贫血。
【发病机制】
维生素B₁₂和叶酸在体内的作用主要是参与脱氧核糖核酸的合成。叶酸在体内先转化为四氢叶酸，然后作为一碳单位的载体，参与脱氧核糖核酸的合成。维生素B₁₂是甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅酶，该酶催化甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A，避免甲基丙二酰辅酶A在体内蓄积，减少对神经髓鞘的损害。
当维生素B₁₂或叶酸缺乏时，脱氧核糖核酸合成障碍，细胞分裂速度减慢，细胞核发育落后于细胞质，导致巨幼红细胞生成。同时，脱氧核糖核酸合成减少还会导致神经髓鞘合成障碍，引起神经精神症状。
【治疗方法】
1.补充维生素B₁₂和（或）叶酸：是治疗巨幼红细胞贫血的主要方法。维生素B₁₂肌肉注射，叶酸口服。一般在补充叶酸或维生素B₁₂1~2天后，贫血症状即可减轻，网织红细胞在5~7天开始上升，10~14天达到高峰。
2.对症治疗：如严重贫血可输注红细胞悬液，同时注意补充铁剂、维生素C等。
3.去除病因：积极治疗原发病，如纠正偏食、停用影响叶酸或维生素B₁₂吸收的药物等。
【预防】
1.合理饮食：饮食应均衡，多摄入富含维生素B₁₂和叶酸的食物，如肉类、动物内脏、蛋类、奶类、豆类、绿叶蔬菜等。
2.定期体检：对于高危人群，如老年人、长期素食者、胃肠道疾病患者等，应定期进行体检，及时发现和治疗巨幼红细胞贫血。
3.补充叶酸：孕妇、婴幼儿及计划怀孕的妇女，可在医生指导下补充叶酸。