先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度，常见症状有以下几种：
1.心脏杂音：多数先天性心脏病都有程度不等的心脏杂音，通常在胸骨左缘第2~3肋间最响亮，粗糙而高调，以后逐渐减轻，至1岁左右或更晚消失。
2.体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，乏力，活动后易心悸、气喘，口唇青紫，杵状指（趾）。
3.易呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。
4.发育障碍：先天性心脏病患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
5.蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法洛四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，即休息时喜欢将双腿屈曲片刻，这是因为蹲踞后可增加体循环血管阻力从而减少右向左分流，使缺氧症状得到暂时缓解。
6.紫绀：其产生是由于右向左分流增加，使动静脉血混合。潜伏青紫型心脏病平时无紫绀，只有在活动、哭闹、屏气或患肺炎等情况下才出现紫绀。
7.肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的口径较大时，由于左心房压力明显高于右心房，会使左向右分流明显增加，从而使肺动脉血流量增加，肺小动脉被动扩张，压力升高，易引起肺动脉高压。当肺动脉压力超过左心房压力时，左向右分流明显减少，甚至出现右向左分流，从而出现紫绀，此时称为艾森曼格综合征。
如果怀疑孩子有先天性心脏病，应及时带孩子到医院进行检查，如超声心动图、心电图等，以明确诊断。