先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。不同类型的先天性心脏病症状表现有所差异，但一般婴儿时期可能有一些共同表现，比如约有1/3的患儿出生后数天内会出现呼吸急促，频率可能达到每分钟60~100次以上。
不同年龄段的常见症状表现
婴儿期常见症状
呼吸方面： 婴儿可能会出现呼吸急促，尤其是在活动或吃奶时更为明显。有的婴儿还可能在吃奶过程中频繁停顿，因为呼吸急促导致吃奶费力。另外，有些患儿会有反复呼吸道感染的情况，这是因为心脏结构异常影响了肺部血液循环，使得肺部容易充血，增加了感染风险。喂养困难： 由于心脏供血不足，婴儿吃奶时可能很费劲，体重增长缓慢。比如有的婴儿体重每月增长不足500克，明显低于正常婴儿的增长速度。
幼儿及儿童期症状
生长发育迟缓： 先天性心脏病会影响身体的血液供应，导致营养物质不能充分输送到全身，从而影响孩子的生长发育。这类孩子可能比同龄孩子身材矮小，比如身高比同年龄标准值低10%以上，而且身体瘦弱。活动耐力差： 孩子在玩耍、跑步等活动时，容易比正常孩子更早出现疲劳、气短的情况。例如正常孩子能连续跑100米不喘气，而患有先天性心脏病的孩子跑50米就会停下来喘气。
不同类型先天性心脏病的特殊表现
房间隔缺损
一般表现： 小型房间隔缺损可能没有明显症状，多在体检时发现。中型或大型房间隔缺损的孩子可能会有乏力、活动后气短的表现，随着年龄增长，可能会出现生长发育轻度落后。有些孩子在哭闹、肺炎时，可能会出现暂时性青紫。特殊检查发现： 通过心脏听诊可以听到胸骨左缘第2 - 3肋间有收缩期杂音。
室间隔缺损
小缺损情况： 小的室间隔缺损可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音。大缺损情况： 较大的室间隔缺损患儿会有生长发育迟缓，吃奶时多汗，呼吸急促等表现。由于左向右分流较大，肺部充血明显，容易反复发生呼吸道感染。心脏听诊可闻及胸骨左缘第3 - 4肋间响亮的全收缩期杂音，伴有震颤。
法洛四联症
青紫表现： 这是较常见的发绀型先天性心脏病，患儿出生后不久即可出现青紫，多见于口唇、指（趾）甲床、鼻尖、耳垂等部位。哭闹、活动时青紫会加重。比如患儿哭闹后口唇发紫明显，颜色较深。蹲踞现象： 患儿会有蹲踞现象，即行走一段时间后喜欢蹲下休息。这是因为蹲踞可以增加体循环阻力，减少右向左分流，暂时缓解呼吸困难和青紫症状。杵状指（趾）： 病程较长的患儿可能会出现杵状指（趾），表现为手指或脚趾末端增生、肥厚，呈杵状。先天性心脏病的症状表现因病情不同而有差异，家长若发现孩子有上述异常表现，应及时带孩子就医检查，以便早期诊断和治疗。