遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜转运蛋白等编码基因发生突变而导致的一类疾病，可在儿童期等不同时期发病，对机体代谢等多方面产生影响。
氨基酸代谢缺陷病
氨基酸代谢缺陷病是遗传代谢病的一类，例如苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。患儿会出现智力发育落后等表现，需通过新生儿筛查等早期发现。
脂肪酸氧化缺陷病
脂肪酸氧化缺陷病是因参与脂肪酸氧化代谢过程的酶等缺陷引起。患儿可在空腹、感染等情况下出现低血糖、肌张力低下等症状，发病与机体能量代谢中脂肪酸氧化环节异常相关。
碳水化合物代谢缺陷病
像半乳糖血症属于碳水化合物代谢缺陷病，是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷，使半乳糖及其代谢产物在体内蓄积，可影响患儿的肝脏、眼睛等多器官功能，通过相关检测可早期诊断。
有机酸代谢缺陷病
有机酸代谢缺陷病是因有机酸代谢过程中酶缺乏等导致有机酸蓄积。患儿可能出现呕吐、嗜睡、肌张力异常等表现，发病与有机酸在体内异常积累破坏机体代谢平衡有关，需借助实验室检查等明确诊断。
对于遗传代谢病，早发现、早诊断、早干预很重要。家长需关注孩子生长发育等情况，如有异常及时就医检查。对于患儿，要遵循医生指导进行管理，特殊人群如儿童需特别注意日常的饮食等护理，以尽量保障其正常生长发育和健康。