唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征的症状主要有以下4种：
1.特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
2.身材矮小：头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；
3.运动发育迟缓：患儿会坐和独坐的时间较正常孩子晚，可能会出现语言发育迟缓、口齿不清的现象；
4.其他：常伴有先天性心脏病等其他畸形。
唐氏综合征目前并没有有效的治疗方法，最好的办法是在孕妈妈生产前及时发现，终止妊娠。因此，孕妈妈在孕期需要进行唐氏筛查，尤其是年龄大于35岁的孕妈妈。如果唐筛结果显示高危，需要进一步进行羊水穿刺和胎儿染色体检查，以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。