18三体综合征是一种染色体异常疾病，发病率约为活产婴儿的1/3500 - 1/8000。
疾病的成因
染色体畸变： 主要是由于卵细胞在减数分裂时染色体不分离所致。正常人体细胞有46条染色体，18三体综合征患者的体细胞中多了一条18号染色体，染色体核型常见为47，XX（或XY），+18。
临床表现
生长发育迟缓： 患儿出生时体重较低，平均出生体重低于2500克。在婴儿期生长发育明显落后于正常儿童，身高、体重均低于同龄儿的正常范围。特殊面容： 头面部有特殊表现，头枕部突出，枕部小而尖，面中部发育不良，眼裂小，眼距宽，耳位低，耳郭畸形，小下颌等。神经系统异常： 智力严重低下，运动发育落后，肌张力低下，反射减弱或消失。部分患儿还可能出现癫痫发作等神经系统症状。
诊断方法
产前筛查： 孕妇在孕期可通过血清学筛查，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标的检测来初步筛查。一般在孕15 - 20周进行唐氏综合征筛查，18三体综合征也可通过此类血清学指标的联合检测进行初步风险评估。产前诊断： 对于血清学筛查高危的孕妇，可进一步通过羊水穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析，这是诊断18三体综合征的金标准。羊水穿刺一般在孕16 - 22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体检查。
预后情况
预后较差： 18三体综合征患儿大多预后不良，多数在出生后数周内死亡，能存活至1岁的患儿非常少，存活者也会存在严重的智力障碍、身体畸形等问题，生活质量极低，给家庭和社会带来沉重负担。